性分化疾患

小児慢性特定疾患『内分泌疾患』 『性腺または思春期発現機構の変異』

2009年3月23日 (月)

性分化障害と内分泌疾患 CiNii -副腎皮質ステロイドホルモン作用と 副作用

性分化障害と内分泌疾患

CiNii -副腎皮質ステロイドホルモン作用と 副作用

 性分化障害)の 医療臨床論文、医学研究論 

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性分化障害と内分泌疾患 

CiNii -副腎皮質ステロイドホルモン作用と 副作用

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CiNii-マーケティングシェア・シリーズ(第34弾・2006年
第15回)ホルモン製剤:成長ホルモン剤、副腎皮質ホルモン剤
副腎皮質ホルモン外用剤
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CiNii-ホルモン補充療法 副腎皮質ホルモン補充療法 (特集 合成ステロイドホルモン
最新の基礎・臨床研究) -- (合成ステロイド治療論)
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CiNii-シチュエーション別安全チェックポイント これが与薬の基本ルール!
(9)副腎皮質ホルモン(ステロイド)
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CiNii-副腎皮質におけるステロイドホルモン産生調節因子の検討
核内受容体COUP-TFおよびSUMO化酵素Ubc9,PIAS1の役割
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CiNii-副腎皮質細胞に対するステロイドホルモン作用の
Ca^<2+>イメージングによる評価
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CiNii-副腎皮質非機能性腺腫と pre-clinical Cushing 症候群
におけるステロイドホルモン合成酵素活性の検討
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CiNii-消化器外科ナースに必要な薬の知識(11)副腎皮質ステロイドホルモン
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CiNii-気管支喘息治療における副腎皮質ステロイドホルモンの作用機序
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CiNii-血清ECP値を用いた気管支喘息患児の副腎皮質ステロイドホルモン
の作用機序に関する検討
CiNii-The Mechanism of the Effect of Adrenocorticosteroid Hormone upon
Pediatric Patients with Bronchial Asthma as Evidenced by Serum
ECP Level and its Release from Eosinophilic Cells
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CiNii-免疫組織化学と in situ ハイブリダイゼーションによって
明らかになった副腎皮質のステロイドホルモン合成機構
CiNii-The Mechanisms of Corticoids Biosynthesis
Revealed by Immunohistochemistry and in situ Hybridization
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CiNii-内分泌系と自己免疫 - リンパ球アポトーシスと副腎皮質ステロイドホルモン
-CiNii-Glucocorticoid hormone and autoimmunity.
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CiNii-243 ステロイドホルモン (GC) 剤の
短期全身投与と副腎皮質機能の抑制について
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CiNii-副腎皮質ステロイドホルモン過剰による骨変化の分子機構
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CiNii-ギラン・バレー症候群における血漿交換療法,
免疫吸着療法および副腎皮質ステロイドホルモン療法の治療効果の検討
CiNii-COMPARATIVE STUDY OF THE EFFICACY OF PLASMA EXCHANGE,
IMMUNOADSORPTION PLASMAPHERESIS AND CORTICOSTEROID
ADMINISTRATION IN THE TREATMENT OF GUILLAIN-BARRE SYNDROME
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CiNii-副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)の短期促進効果
P-450sccへの基質コレステロ-ル供給機構
(ステロイドホルモンとP-450<特集>)
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CiNii-逆相クロマトグラフィーによる血清中副腎皮質ステロイドホルモン
の測定と先天性副腎皮質過形成症診断への応用
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CiNii-化学療法のIgGサブクラスに与える影響--急性リンパ性白血病
副腎皮質ステロイドホルモン療法中の再生不良性貧血,自己免疫疾患
などにおける比較検討
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CiNii-副腎腫瘍及び先天性副腎皮質過形成症患者における
尿中ステロイドホルモンの分析
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CiNii-副腎腫瘍及び先天性副腎皮質過形成患者における尿中
ステロイドホルモンの分析 : グラスキャピラリーカラムガスクロマトグラフィを
用いた多種同時測定法による検討
CiNii-ANALYSIS OF URINARY STEROID METABOLITES IN PATIENTS WITH
ADRENAL TUMOR AND CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA BY
CAPILLARY COLUMN GAS CHROMATOGRAPHY
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CiNii-脳炎と副腎皮質ステロイドホルモン
(副腎皮質ステロイドのすべて<特集>)
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CiNii-副腎皮質ステロイドと糖尿病
ステロイド投与によるDMの誘発,DMにおけるステロイドホルモン投与
(副腎皮質ステロイドのすべて<特集>)
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CiNii-小児期における外因性副腎皮質ステロイドホルモンの発達薬理学的研究
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CiNii-副腎皮質ステロイド (ホルモン療法--適応・製剤・使用法
(処方の実際)<特集>) -- (補充療法)
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CiNii-ステロイドホルモン:副腎皮質組織内含量とin vitro
での産生量の測定法とその応用 (内分泌病理学の研究手技<特集>)
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CiNii-ステロイドホルモンの作用機序に関する研究
1-エストロゲンレセプタ-を中心として
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CiNii-ステロイドホルモンの作用機序に関する研究(1)
エストロゲンレセプターを中心として
CiNii-RESEARCH REPORT>Studies on Steroid Hormone Action (I)
Estrogen Receptor
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CiNii-ステロイドホルモンの作用機序に関する研究(II)
個体発生におけるグルココルチコイド"レセプター"の生理的役割
とくに表皮角質化と副腎皮質ホルモン調節に関連して
CiNii-<RESEARCH REPORT>Studies on Steroid Hormone Action Mechanism (II)
Physiological Role of Glucocorticoid Receptors in Ontogenesis, with
Special Reference to Adrenocortical Control of Epidermal Keratinization in Chicks.
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CiNii -ステロイドホルモン 作用と副作用

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CiNii-小児科領域におけるステロイド療法
(ステロイドホルモン療法特集--その適応と使い方)
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CiNii-ステロイド受容体と細胞膜分子
(特集 合成ステロイドホルモン--最新の基礎・臨床研究) (ステロイド研究の進歩)
CiNii-Membrane-associated steroid hormone receptors:
functional significance of nongenomic action
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CiNii-ステロイド受容体によるgene regulation
(特集 合成ステロイドホルモン--最新の基礎・臨床研究)
(ステロイド研究の進歩)
CiNii-Gene regulation by steroid receptors
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CiNii-ステロイド受容体の分子情報伝達 (特集 合成ステロイドホルモン
最新の基礎・臨床研究) -- (ステロイド研究の進歩)
CiNii-Signal transduction mechanisms of steroid hormone receptors
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CiNii-ステロイド受容体の遺伝子多型 (特集 合成ステロイドホルモン
最新の基礎・臨床研究) -- (ステロイド研究の進歩)
CiNii-Polymorphisms of steroid hormone receptors
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CiNii-PD-11-1 胸腺腫における性ステロイドホルモン受容体の検討
エストロゲン, SERMによる胸腺上皮細胞抑制効果
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CiNii-抗リン脂質抗体陽性既往常位胎盤早期剥離(妊娠21週)症例に対し
予防的治療を行った一例 : 柴苓湯,低用量アスピリン
,(副腎皮質ステロイドホルモン)による予防的治療の効果に関する
検討を踏まえて(一般演題:ポスター)
CiNii-A Case Report: Prophylactic Therapy for a Patient Positive for
Antiphospholipid Antibodies Who Had xperienced Placental Abruption at
21st Week of Gestation : Consideration on the Efficacy of Combination
Therapy with S airei-to, Low Dose Aspirin (and Adrenocorticosteroid Hormone)
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CiNii-(Na^+,K^D404+)-ATPase活性抑制によって生じる受動回避課題の
学習獲得障害に対する各種ステロイドホルモンの効果
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CiNii-P-309 GnRHアナログ治療による子宮筋腫のステロイドホルモンレセプターの
変化と臨床効果の検討
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CiNii-脳血管攣縮における脂質過酸化反応 - ステロイドホルモン髄腔内投与の効果
CiNii-Lipid peroxidation after subarachnoicd hemorrhage
Efficacy of intracisternal methylprednisolone
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CiNii-1. ステロイドホルモンの作用機構と耐性機構 (<シンポジウム>
11 局所ステロイド薬の作用機序と効果)
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CiNii-副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)の短期促進効果
P-450sccへの基質コレステロ-ル供給機構 (ステロイドホルモンとP-450<特集>)
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CiNii-181. 標的細胞の周期同調による核内調節機構と
ステロイドホルモン効果発現との関連性 : 第32群 悪性腫瘍 III
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CiNii-103.ステロイドホルモン依存性癌細胞(in vitro)の細胞周期同調と
効果発現との関連性(婦人科28, 一般講演, 第25回日本臨床細胞学会総会記事)
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CiNii-原発性アルドステロン症における各種ステロイドホルモンの動向-1
日内変動とデキサメサゾン投与の効果
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CiNii-ステロイドホルモンの遠隔効果 (肝炎--予後と悪化因子<特集>)
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CiNii-卵管形成術後の副腎ステロイドホルモン点滴療法の効果
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CiNii-性ステロイドホルモン効果におけるステロイドの協同作用について
ステロイドレセプタ-の面からの考察
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CiNii-7. エストロゲンの血管透過性抑制効果について
(<昭和46年専門部会プログラム>I 胎盤性ペプタイド
蛋白系ホルモンの作用機序 II 性ステロイドホルモンの性器外作用)
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CiNii-カドミウムの精巣破壊作用に対するステロイドホルモンの拮抗効果
CiNii-Protective Effects of Steroidal Hormones on Rat
Testis against Injurious Actions of Cadmium.
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CiNii-厚生省特定疾患難治性炎症性腸管障害調査研究班平成5年度研究報告書
潰瘍性大腸炎重症例に対するステロイドホルモンの
用量設定(初回治療としてのPSL1.0mg/kg群と
1.5mg/kg群の治療効果に関するprospective study)
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CiNii-補充療法に用いられる合成ステロイドホルモン
(特集 副腎不全--診断と治療の進歩) -- (副腎ホルモン補充療法)
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CiNii-ステロイドのnon-genomic action (特集 合成ステロイドホルモン
最新の基礎・臨床研究) -- (ステロイド研究の進歩)
CiNii-Non-genomic actions of steroids

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性分化障害)の 医療臨床論文、医学研究論

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性分化障害の 子どもの全国治療施設リスト
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性分化障害の治療と検査のガイドラインより 理論編

 ミルトン・ダイヤモンドのインターセックスの子どものマネージメントガイドライン(全文掲載) 

ミルトン・ダイヤモンドのインターセックス(半陰陽)の治療のガイドラインより 実践編(全文掲載) 

インターセックス・半陰陽 の子ども達とその家族の医療対応と福祉支援  理論編

pesfis 日本半陰陽協会のホームページ

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小児慢性特定疾患『内分泌疾患』

『性腺または思春期発現機構の変異』疾患一覧

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 成長障害

下垂体機能低下症 ・シモンズ病
ゴナドトロビン欠乏(欠損)症
副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)欠乏(欠損)症
甲状腺刺激ホルモン(TSH) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン(GH)欠乏(欠損)症
プロラクチン(PRL) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン分泌不全性低身長症(下垂体性小人症)
下垂体性巨人症 ・末端肥大症
真性思春期早発症
中枢性思春期遅発症
低ゴナドトロビン性類宦官症
下垂体腺腫
クッシング(Cushing)病
下垂体性(真性)尿崩症
抗利尿ホルモン(ADH)
分泌異常症(SIADH)
腎性尿崩症(抗利尿ホルモン不応症)
ローレンス・ムーンビードル症候群
プラーダー・ヴィルリ(Prader-Willi)症候群
コールマン症候群
フレーリッヒ症候群(脂肪性器異栄養症)
ラロン型小人症
先天性全身性脂肪発育障害症候群(リボジストロフィー)

 甲状腺疾患

甲状腺機能亢進症(バセドウ病)
甲状腺機能低下症
甲状腺形成不全
異所性甲状腺
クレチン病
粘液水腫
先天性甲状腺ホルモン不応症
単純性甲状腺腫
甲状腺腺腫
腺腫様甲状腺腫
亜急性甲状腺炎
慢性甲状腺炎
橋本病
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
テタニー
特発性副甲状腺機能低下症
副甲状腺形成不全
副甲状腺機能低下
アジソン・モニリア症候群
偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
偽性特発性副甲状腺機能低下症

 副腎疾患

副腎腺腫
クッシング(Cushing)症候群
男性化副腎腫瘍
女性化副腎腫瘍
アジソン(Addison)病
副腎形成不全
先天性副腎皮質過形成
コレステロール側鎖切断酵素欠損症(先天性リポイド過形成、プラーダー症候群)
副腎性器症候群
3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症(ボンジョバンニ症候群)
11β水酸化酵素欠損症
17α水酸化酵素欠損症
18水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
18水酸化酵素欠損症
21水酸化酵素欠損症
先天性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症
アルドステロン欠損症
高アルドステロン症
原発性アルドステロン症(コン症候群)
特発性アルドステロン症
グルココルチコイド奏功性アルドステロン症
偽性低アルドステロン症
褐色細胞腫

 
 性腺疾患

ターナー(Turner) 症候群
ヌーナン(Noonan) 症候群
クラインフェルター症候群
XX男性
XY女性
性早熟症
仮性思春期早発症
性腺性思春期遅発症
高ゴナドトロビン性類宦官症
卵巣形成不全
卵巣機能低下症
卵巣機能亢進症
高エストロゲン症
卵巣腫瘍
多嚢胞性卵巣症候群(スタイン・レーベンタール症候群)
睾丸欠損症
睾丸形成不全
睾丸機能低下症
睾丸機能亢進症
睾丸腫瘍

真性半陰陽

女性仮性半陰陽
男性仮性半陰陽
内分泌疾患
多発性内分泌腺腫症(MEA、MEN)
ウェルマー 症候群
シップル 症候群
シュミット(Schmidt)症候群
ゾリンジャー・エリソン
Zollinger-Ellison)症候群
ガストリン分泌異常
ヴァーナー・モリソンWDHA症候群
VIP分泌異常
インスリン分泌異常
特発性低血糖症
ロイシン過敏性低血糖症
グルカゴン分泌異常
セロイニン分泌異常(カルチノイド症候群)
エリスロボエチン分泌異常
トロンボポエチン欠損症
レニン分秘異常
腎血管性高血圧
バーター症候群
リッドル症候群
異所性コルチゾール産性腫瘍
異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群
異所性ゴナドトロビン産生腫瘍
異所性甲状腺刺激ホルモン(TSH)産生腫瘍
異所性成長ホルモン(GH)産生腫瘍
異所性プロラクチン(PRL)産生腫瘍
睾丸性女性化症
周期性ACTH症候群

『小児慢性疾患について』webより転載し加筆ました。

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2009年2月14日 (土)

シンポジュウム『身体から性を再考する』ハワイ大学医学校教授ミルトン・ダイアモンドの記念講演

性分化障害の子どもたち―医療空白地帯の現状 Book 性分化障害の子どもたち―医療空白地帯の現状

著者:橋本 秀雄
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性分化障害子どもと性発達

シンポジュウム『身体から性を再考する』~性の多様性と自己決定~(一部改訂)
2001年8月25日(土)平成13年度
『大阪府男女共同参画社会、大阪府ジャンプ活動助成対象事業』

pesfis日本半陰陽協会のホームページ

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『過去5年間において、身体の構造と自分自身の捉え方との関係について、科学的、医学的、そして一般的な見方が劇的に変わった』

  性分化障害という存在によって提示された最も重要な事実とは、彼等こそが、進化と生物学に関するもう一つの基本原則とも言える“自然は多様性を好む”という事の劇的なお手本である』
 『私達は、性分化障害により、身体とこころが一致する、一致しない程度の振幅について学ぶ事ができる。

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 『性分化障害の状態で生まれてくる割合は、全新生児の割合は約1%である。しかし多くのインターセックスの状態で生まれてくる新生児の場合、典型的な男女の外性器形態と何ら変わりはない。性判定の判別ができない曖昧な新生児はおそらく1500分1の割合であろう』

 『外見上曖昧な外性器形態で誕生した新生児の場合医師達は、これまでどうして来たのか。

 いったん判定された性について疑問をもってはいけない。
しかしもし再判定された場合であっても、家族に告知してはいけない。もちろん当事者には告知してはいけなかった。そして2歳を越えたたらその子ども性を変えてはならないというものであった。
 
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 その古い考え方は間違っている、と証明するケースは多く存在する。
 オーストリラ女子オリンピックスキーヤーのケースは、スキーダウンヒル競技で優勝し金メダルを獲得した。
 しかし性判定を行なった結果、性分化障害である事が解り、金メダルを剥奪された。そしてその人はそれ以来男性として生きている。

 また有名なジョン/ジョーンケースが公になるまで、それまで誰も性分化障害について関心をもたなった。ジョン/ジョーンケースは女の子として育てられた男の子のケースだ。
 このケースは、双子の男の子が誕生した事から始まる。
 双子の男の子は包皮切除術を受けのだが、一方の男の子は医療事故により焼け落ちてしまった。
 両輪はどう対処すればいいのか途方にくれた。
 
vその時両親は、医療事故を受けた男の子を女の子として育て方が一番よいのだ、と医師から告知を受けたのだった。
 こうして両親は、双子の男の子の片方は女の子として養育し、もう片方は男の子として養育したのだった。
 この子の医療チームは、思春期にホルモン療法を始めたので、このまま女性として育って行くだろうと論文に報告したのだった。

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 しかし私には、医療チームの論文を理解できなかった。なぜなら男の子脳をもって生まれて来た子どもが、果たして養育によって女の子として育つのか?という疑念を抱いた。私はジョン/ジョーンケースの追跡調査を始めた。
 1997年に最終追跡調査の論文を発表した。ジョーンは大人になり、35歳になっていた。そして女性としてではなく男性として生活をし、結婚していて3人の養子を迎えている事を論文で報告した。
 
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 『ジェンダーアイデンティティ(性自認)がどの様に発達するのか?それは2つのモデルがある』『Aモデルは、.生まれたばかりの子供の性心理は中立で、生まれた後に社会的な影響を受けて分化していくという考え方』
『Bモデルは、受精の段階から遺伝的なバイアスが加わり胎児は既に、性指向、性自認、生殖機能がどちらかに性に分化し誕生する。そして誕生した後、社会の性文化の影響を受けた後、最終的に成人の性行動が決定されるという考え方である』

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 『それでは我々はどの様にして性自認を獲得するのか?私の考えでは、それぞれの子供達は他の子供達の行動を自分と比較し相違点を測っている。』

 『典型的な男女であっも、それぞれの人間の行動は、他の人間達の行動を自分と比較し相違点を測っている、そして人間はジェンダーパターンを獲得する。

 そして人間は、自分を男である、女である、トランスジェンターである、トランスセクシュルである、そして間性あると自認するのだ』『性分化障害の状態で産まれた子供達も、他の典型的な男児や児女の性行動を自分と比較し相違点を測っている。

 そして性分化障害の子供も、典型的な男児或いは女児の性行動に自分を填め込めこようと努力する』

 『たとえば女児として判定され、性器の手術を受けた性分化障害の子供の場合は。その子は男性のバイアスを受けて産まれて来たはずなのに、女児として生きているという感覚を抱く。
また他の女児の性行動と自分比較して自分は、他の女児とは違う異質な感覚も抱く』『そして自分を男児の性行動と自分を比較した場合、自分は男の子の性行動に似ているという感覚もを抱く。そうしてその子は、男の子の性行動を始めるが、しかし周囲の者が自分女の子として認知しているという葛藤が始まり、性自認の混乱が始まる』

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 『では性分化障害の子供が自分の性自認を宣言する段階的に考えて診ると。幼児期は性判定された性を受容している場合が多い。つぎに本当に自分は与えれた性なんだろうか?という疑問を抱く様になる』

 『さらに就学前後の学童期には、他の典型的な男児や児女の性行動を自分と比較し相違点を測る段階に入る』
 
 『その結果自分は、判定された性とは違う性であるという意識の芽生える段階に入る。そして自分自身の意識の芽生えをそのまま受容し、自分は女である、男である。或いは男でもなく、女でもない、また或いは男でもあり、女でもあるという“個別的かつ多様な”性自認を宣言し生きます。

そして性分化障害クという性自認を獲得していても、性指向は女性であったり、男でああったり、性分化障害であったり個別的かつ多様である』
 

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 私はこうした研究結果をふまえて、形成外科医と小児科医に対して、性分化障害の子どもの手術対応の3つ勧告を行なった。
 患児とその家族に対して、インフォームドコンセントを行い美容形成上の理由で決して手術を行なってはいけない。
 2つ目の勧告、今まで少なくとも1000人以上の子どもに対して手術実施をしているので、手術結果を追跡調査行なうべきである勧告している。
 そして3つ目の勧告は、当事者に情報開示を行なう事を勧告している。

 そして緊急を要する症例、膀胱外反症をともなった尿道上裂や、ショック症状、脱水症状の様々な症状を発症する先天性副腎皮質過形成の重篤な新生児以外は美容形成上の理由だけで外性器形態の手術をおこなってはならない事を勧告している。

 私は、性分化障害とトランスセクシャルの関連性について興味を持っている。今まで出ている研究結果でも十分に照合できる様に『トラスセクシャルは性分化障害のサブタイプとして捉えるのではないか?』それが私の新しい研究テーマだ。

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 最後に一般的にも、身体の大きさや形、体重、目、髪、肌の色はじめとして、身体のほとんどの部位に様々な多様性がある。
 
 性分化障害の子どもの存在は

 男女の区別にも多様性があるという気づかせてくれる。
 
 『そして自然は多様性を愛するのだ』

 ありがとう

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通訳大阪府立大学助教授 東優子
この文章は 、エイデル研究所発行
『季刊SEXUALITY 2001 4号』リポートAから転載しました
講演内容文責 橋本秀雄

pesfis日本半陰陽協会のホームページでは
シンポジュウム『身体から性を再考する』
ハワイ大学医学校教授ミルトン・ダイアモンドの記念講演全文公開しております。

(C)Hideo Hhasimoto All Rights Reserved
無断転載禁止

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小児慢性特定疾患『内分泌疾患』

『性腺または思春期発現機構の変異』疾患一覧

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 成長障害

下垂体機能低下症 ・シモンズ病
ゴナドトロビン欠乏(欠損)症
副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)欠乏(欠損)症
甲状腺刺激ホルモン(TSH) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン(GH)欠乏(欠損)症
プロラクチン(PRL) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン分泌不全性低身長症(下垂体性小人症)
下垂体性巨人症 ・末端肥大症
真性思春期早発症
中枢性思春期遅発症
低ゴナドトロビン性類宦官症
下垂体腺腫
クッシング(Cushing)病
下垂体性(真性)尿崩症
抗利尿ホルモン(ADH)
分泌異常症(SIADH)
腎性尿崩症(抗利尿ホルモン不応症)
ローレンス・ムーンビードル症候群
プラーダー・ヴィルリ(Prader-Willi)症候群
コールマン症候群
フレーリッヒ症候群(脂肪性器異栄養症)
ラロン型小人症
先天性全身性脂肪発育障害症候群(リボジストロフィー)

 甲状腺疾患

甲状腺機能亢進症(バセドウ病)
甲状腺機能低下症
甲状腺形成不全
異所性甲状腺
クレチン病
粘液水腫
先天性甲状腺ホルモン不応症
単純性甲状腺腫
甲状腺腺腫
腺腫様甲状腺腫
亜急性甲状腺炎
慢性甲状腺炎
橋本病
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
テタニー
特発性副甲状腺機能低下症
副甲状腺形成不全
副甲状腺機能低下
アジソン・モニリア症候群
偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
偽性特発性副甲状腺機能低下症

副腎疾患

副腎腺腫
クッシング(Cushing)症候群
男性化副腎腫瘍
女性化副腎腫瘍
アジソン(Addison)病
副腎形成不全
先天性副腎皮質過形成
コレステロール側鎖切断酵素欠損症(先天性リポイド過形成、プラーダー症候群)
副腎性器症候群
3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症(ボンジョバンニ症候群)
11β水酸化酵素欠損症
17α水酸化酵素欠損症
18水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
18水酸化酵素欠損症
21水酸化酵素欠損症
先天性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症
アルドステロン欠損症
高アルドステロン症
原発性アルドステロン症(コン症候群)
特発性アルドステロン症
グルココルチコイド奏功性アルドステロン症
偽性低アルドステロン症
褐色細胞腫

性腺疾患

ターナー(Turner) 症候群
ヌーナン(Noonan) 症候群
クラインフェルター症候群
XX男性
XY女性
性早熟症
仮性思春期早発症
性腺性思春期遅発症
高ゴナドトロビン性類宦官症
卵巣形成不全
卵巣機能低下症
卵巣機能亢進症
高エストロゲン症
卵巣腫瘍
多嚢胞性卵巣症候群(スタイン・レーベンタール症候群)
睾丸欠損症
睾丸形成不全
睾丸機能低下症
睾丸機能亢進症
睾丸腫瘍

真性半陰陽
女性仮性半陰陽
男性仮性半陰陽
内分泌疾患
多発性内分泌腺腫症(MEA、MEN)
ウェルマー 症候群
シップル 症候群
シュミット(Schmidt)症候群
ゾリンジャー・エリソン
Zollinger-Ellison)症候群
ガストリン分泌異常
ヴァーナー・モリソンWDHA症候群
VIP分泌異常
インスリン分泌異常
特発性低血糖症
ロイシン過敏性低血糖症
グルカゴン分泌異常
セロイニン分泌異常(カルチノイド症候群)
エリスロボエチン分泌異常
トロンボポエチン欠損症
レニン分秘異常
腎血管性高血圧
バーター症候群
リッドル症候群
異所性コルチゾール産性腫瘍
異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群
異所性ゴナドトロビン産生腫瘍
異所性甲状腺刺激ホルモン(TSH)産生腫瘍
異所性成長ホルモン(GH)産生腫瘍
異所性プロラクチン(PRL)産生腫瘍
睾丸性女性化症
周期性ACTH症候群

『小児慢性疾患について』webより転載し加筆ました。

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