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2009年2月18日 (水)

性分化障害の子どものチーム医療について

性分化障害の子どものマネージメントガイドライン(抜粋)
Pacific Center Sex And Society
Dr.ミルトン・ダイアモンド『ハワイ大学・性と社会太平洋センター』
(翻訳)針間克己
助産婦雑誌(医学書院)
VoL.54 No.2 20001年2月より転載
(文責)橋本秀雄

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著者:橋本 秀雄
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性分化障害の子どものチーム医療について

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 全ての曖昧な性器の症例において、最も可能性の高い原因を探るために、完全な病歴と身体検査をすべきである。
 身体検査では性腺、内性器、外性器の構造に対し注意深い評価を行なければならない。
 遺伝上、および内分泌の評価は通常必要であり、検査の解析には、小児内分泌、放射線科医、泌尿器科の協力を要する。骨骨盤超音波検査、性器の検査撮影もおそらく必要である。

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 専門家の助けを求めることをためらってはならない。チーム医療が最善ある。
 病歴には親族も含めた家族歴の聴取が必要である。
 
 決定は迅速に、しかし必要な限り時間をとらなければならない。病院はこれの症例に対応するためのに院内スタッフ対策マニュアル(クリニカルパス)を作成すべきである。

 多くの者は、これは医療上緊急を要すると考える(いくつかの症例では電解質バランスの崩れた例では緊急を要することも有る)。しかし、ほとんどの問題は、最終的な決断な決断を下すまでも無くほとんど解決する。
 同時に、全ての出産で、完全な性腺検査がなされることを勧告したい。
 インターセックスの多くの例で、検査がなされず見落されたままとなるからである。

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ミルトン・ダイヤモンドのインターセックス(半陰陽)の治療のガイドラインより 理論編(全文掲載) 

ミルトン・ダイヤモンドのインターセックス(半陰陽)の治療のガイドラインより 実践編(全文掲載) 

インターセックス(半陰陽)の子どもの全国治療施設リスト

インターセックス・半陰陽 の子ども達とその家族の医療対応と福祉支援  理論編

pesfis 日本半陰陽協会のホームページ

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小児慢性特定疾患『内分泌疾患』

『性腺または思春期発現機構の変異』疾患一覧

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 成長障害

下垂体機能低下症 ・シモンズ病
ゴナドトロビン欠乏(欠損)症
副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)欠乏(欠損)症
甲状腺刺激ホルモン(TSH) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン(GH)欠乏(欠損)症
プロラクチン(PRL) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン分泌不全性低身長症(下垂体性小人症)
下垂体性巨人症 ・末端肥大症
真性思春期早発症
中枢性思春期遅発症
低ゴナドトロビン性類宦官症
下垂体腺腫
クッシング(Cushing)病
下垂体性(真性)尿崩症
抗利尿ホルモン(ADH)
分泌異常症(SIADH)
腎性尿崩症(抗利尿ホルモン不応症)
ローレンス・ムーンビードル症候群
プラーダー・ヴィルリ(Prader-Willi)症候群
コールマン症候群
フレーリッヒ症候群(脂肪性器異栄養症)
ラロン型小人症
先天性全身性脂肪発育障害症候群(リボジストロフィー)

 甲状腺疾患

甲状腺機能亢進症(バセドウ病)
甲状腺機能低下症
甲状腺形成不全
異所性甲状腺
クレチン病
粘液水腫
先天性甲状腺ホルモン不応症
単純性甲状腺腫
甲状腺腺腫
腺腫様甲状腺腫
亜急性甲状腺炎
慢性甲状腺炎
橋本病
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
テタニー
特発性副甲状腺機能低下症
副甲状腺形成不全
副甲状腺機能低下
アジソン・モニリア症候群
偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
偽性特発性副甲状腺機能低下症

 副腎疾患

副腎腺腫
クッシング(Cushing)症候群
男性化副腎腫瘍
女性化副腎腫瘍
アジソン(Addison)病
副腎形成不全
先天性副腎皮質過形成
コレステロール側鎖切断酵素欠損症(先天性リポイド過形成、プラーダー症候群)
副腎性器症候群
3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症(ボンジョバンニ症候群)
11β水酸化酵素欠損症
17α水酸化酵素欠損症
18水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
18水酸化酵素欠損症
21水酸化酵素欠損症
先天性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症
アルドステロン欠損症
高アルドステロン症
原発性アルドステロン症(コン症候群)
特発性アルドステロン症
グルココルチコイド奏功性アルドステロン症
偽性低アルドステロン症
褐色細胞腫

 
 性腺疾患

ターナー(Turner) 症候群
ヌーナン(Noonan) 症候群
クラインフェルター症候群
XX男性
XY女性
性早熟症
仮性思春期早発症
性腺性思春期遅発症
高ゴナドトロビン性類宦官症
卵巣形成不全
卵巣機能低下症
卵巣機能亢進症
高エストロゲン症
卵巣腫瘍
多嚢胞性卵巣症候群(スタイン・レーベンタール症候群)
睾丸欠損症
睾丸形成不全
睾丸機能低下症
睾丸機能亢進症
睾丸腫瘍

真性半陰陽

女性仮性半陰陽
男性仮性半陰陽
内分泌疾患
多発性内分泌腺腫症(MEA、MEN)
ウェルマー 症候群
シップル 症候群
シュミット(Schmidt)症候群
ゾリンジャー・エリソン
Zollinger-Ellison)症候群
ガストリン分泌異常
ヴァーナー・モリソンWDHA症候群
VIP分泌異常
インスリン分泌異常
特発性低血糖症
ロイシン過敏性低血糖症
グルカゴン分泌異常
セロイニン分泌異常(カルチノイド症候群)
エリスロボエチン分泌異常
トロンボポエチン欠損症
レニン分秘異常
腎血管性高血圧
バーター症候群
リッドル症候群
異所性コルチゾール産性腫瘍
異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群
異所性ゴナドトロビン産生腫瘍
異所性甲状腺刺激ホルモン(TSH)産生腫瘍
異所性成長ホルモン(GH)産生腫瘍
異所性プロラクチン(PRL)産生腫瘍
睾丸性女性化症
周期性ACTH症候群

『小児慢性疾患について』webより転載し加筆ました。

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