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2009年2月19日 (木)

性分化障害の子どもの性判定について~症例別~

性分化障害の子どものマネージメントガイドライン(抜粋)
Pacific Center Sex And Society
Dr.ミルトン・ダイアモンド『ハワイ大学・性と社会太平洋センター』
(翻訳)針間克己
助産婦雑誌(医学書院)
VoL.54 No.2 20001年2月より転載
(文責)橋本秀雄

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性分化障害の子どもの性判定について

~症例別~

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 割り当てられた性別は、生殖機能の考慮のみによるよりも、診断上の性質に基づき決定することで、成人のセクシュアリティに関与する神経系は、思春期ないしは思春以降に最も発現するであろう遺伝的内分泌的変化に影響を受けるという認識を尊重する事になる。

 多くの場合、割り当てられた性別と泌尿器の外観は実際には一致する(例AIS)。

しかし、ある小児期の身体状況においては、その性別は、泌尿器の外観と一致しない。
(例還元酸素欠損)。
 私たちの第一の関心は、もっとも性別の高い思春期過ぎて、いかに人が発達し、どう生きるかを選択するかにある。

 症例別養育の性について

 男性として養育せよ
 
 不完全型アンドロゲン不感症症候群(AIS)の46xy
 男性化した先天性副腎皮質過形成(CAH)46xx
 尿道下裂の46xy
 クラインフェルター症候群
 46xy
 5αないし17β還元酸素欠損症の46xy

 女性として養育せよ
 
  完全型アンドロゲン不感症症候群(AIS)の46xy
 CAHの46xx
 性腺発育不全の46xx
 性腺発育不全の46xy
 ターナー症候群

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尿道下裂、副腎皮質過形成(CAH)の子どもの性判定について

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 尿道下裂と先天性副腎皮質過形成(CAH)の診断には迅速性と確実性が求められる。 

 その他の状況では、診断名がつけば、その子が将来最もなりやすいと思われる結果に基づき、性別を告げるべきである。

 両親がこのことが最善と受容するように努力すべきである。
 両親の性別割り当てに関する望みは主たる問題ではない。
 子どもは未治療なままとなる。

つまり両親に子どもの養育する性を問うことの禁止!)

性別の割り当てが、最も適当適当と思われる予想に基づけば、ほとんどの子どもは、その性別割り当てに適応し、受容し。彼らの性同一性と一致する。

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ミルトン・ダイヤモンドのインターセックス(半陰陽)の治療のガイドラインより 実践編(全文掲載) 

インターセックス(半陰陽)の子どもの全国治療施設リスト

インターセックス・半陰陽 の子ども達とその家族の医療対応と福祉支援  理論編

pesfis 日本半陰陽協会のホームページ

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小児慢性特定疾患『内分泌疾患』

『性腺または思春期発現機構の変異』疾患一覧

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 成長障害

下垂体機能低下症 ・シモンズ病
ゴナドトロビン欠乏(欠損)症
副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)欠乏(欠損)症
甲状腺刺激ホルモン(TSH) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン(GH)欠乏(欠損)症
プロラクチン(PRL) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン分泌不全性低身長症(下垂体性小人症)
下垂体性巨人症 ・末端肥大症
真性思春期早発症
中枢性思春期遅発症
低ゴナドトロビン性類宦官症
下垂体腺腫
クッシング(Cushing)病
下垂体性(真性)尿崩症
抗利尿ホルモン(ADH)
分泌異常症(SIADH)
腎性尿崩症(抗利尿ホルモン不応症)
ローレンス・ムーンビードル症候群
プラーダー・ヴィルリ(Prader-Willi)症候群
コールマン症候群
フレーリッヒ症候群(脂肪性器異栄養症)
ラロン型小人症
先天性全身性脂肪発育障害症候群(リボジストロフィー)

 甲状腺疾患

甲状腺機能亢進症(バセドウ病)
甲状腺機能低下症
甲状腺形成不全
異所性甲状腺
クレチン病
粘液水腫
先天性甲状腺ホルモン不応症
単純性甲状腺腫
甲状腺腺腫
腺腫様甲状腺腫
亜急性甲状腺炎
慢性甲状腺炎
橋本病
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
テタニー
特発性副甲状腺機能低下症
副甲状腺形成不全
副甲状腺機能低下
アジソン・モニリア症候群
偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
偽性特発性副甲状腺機能低下症

 副腎疾患

副腎腺腫
クッシング(Cushing)症候群
男性化副腎腫瘍
女性化副腎腫瘍
アジソン(Addison)病
副腎形成不全
先天性副腎皮質過形成
コレステロール側鎖切断酵素欠損症(先天性リポイド過形成、プラーダー症候群)
副腎性器症候群
3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症(ボンジョバンニ症候群)
11β水酸化酵素欠損症
17α水酸化酵素欠損症
18水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
18水酸化酵素欠損症
21水酸化酵素欠損症
先天性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症
アルドステロン欠損症
高アルドステロン症
原発性アルドステロン症(コン症候群)
特発性アルドステロン症
グルココルチコイド奏功性アルドステロン症
偽性低アルドステロン症
褐色細胞腫

 
 性腺疾患

ターナー(Turner) 症候群
ヌーナン(Noonan) 症候群
クラインフェルター症候群
XX男性
XY女性
性早熟症
仮性思春期早発症
性腺性思春期遅発症
高ゴナドトロビン性類宦官症
卵巣形成不全
卵巣機能低下症
卵巣機能亢進症
高エストロゲン症
卵巣腫瘍
多嚢胞性卵巣症候群(スタイン・レーベンタール症候群)
睾丸欠損症
睾丸形成不全
睾丸機能低下症
睾丸機能亢進症
睾丸腫瘍

真性半陰陽

女性仮性半陰陽
男性仮性半陰陽
内分泌疾患
多発性内分泌腺腫症(MEA、MEN)
ウェルマー 症候群
シップル 症候群
シュミット(Schmidt)症候群
ゾリンジャー・エリソン
Zollinger-Ellison)症候群
ガストリン分泌異常
ヴァーナー・モリソンWDHA症候群
VIP分泌異常
インスリン分泌異常
特発性低血糖症
ロイシン過敏性低血糖症
グルカゴン分泌異常
セロイニン分泌異常(カルチノイド症候群)
エリスロボエチン分泌異常
トロンボポエチン欠損症
レニン分秘異常
腎血管性高血圧
バーター症候群
リッドル症候群
異所性コルチゾール産性腫瘍
異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群
異所性ゴナドトロビン産生腫瘍
異所性甲状腺刺激ホルモン(TSH)産生腫瘍
異所性成長ホルモン(GH)産生腫瘍
異所性プロラクチン(PRL)産生腫瘍
睾丸性女性化症
周期性ACTH症候群

『小児慢性疾患について』webより転載し加筆ました。

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