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2009年2月25日 (水)

性分化障害の子ども達とその家族の医療対応と福祉支援 理論編

性分化障害の子ども達とその家族の医療対応と福祉支援

このサイトの文章は青弓社『性分化障害の子どもたち』
インタ-セックス(半陰陽)の子ども達とその家族の医療対応と福祉支援理論編
を加筆修正しました。
(文責)橋本秀雄

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著者:橋本 秀雄
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Ⅰ、受精卵がヒトになるまで 

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 お母さんの卵子には通常22個常染色体と、通常一個の性染色体を持っています。またお父さんの精子にも同数の常染色体と性染色体を持っています。
精子が卵子に受精して受精卵となります。やがて受精卵は、受精直後から卵割をはじめて、子宮に着床します。この未分化時期の胎児を『ヒト胚子』といいます。

受精卵はたった一個の細胞から、九ヶ月前後の期間を経て六十兆個前後まで細胞分裂を繰り返し、『ヒト』になります。またヒトの受精卵の細胞核には、母親と父親から引き継いだ遺伝情報『ヒトゲノム』が存在します、その遺伝情報は十万個とされています。

 さらに受精卵は第八週になると、身体の外部と内部の全ての器官の発生が始まり、ヒトとしての発生を開始します。胎児の生殖器と泌尿器は、遺伝情報を持った染色体である性染色体と、常染色体の遺伝情報よって生殖器と泌尿器を発生させます。そして胎児は15週より『女性化』にも『男性化』にも性分化する可能性があるのです。
この様に母親と父親から引き継いだ遺伝情報によって、胎児の全て器官の発生が起こる期間を『一次性徴期』といいます。
 
①胎児の生殖器と泌尿器の発生過程『性分化』

1 性染色体と常染色体の遺伝情報
2 性腺の構成
3 内部生殖器の形態
4 外部生殖器の形態
5 尿道の発生


  五段階の過程で生殖器と泌尿器を発生し『性分化』が起こります。


しかし母親と父親から引き継いだ遺伝情報
の変異や内分泌変異により、胎児の生殖器と泌尿器に『性分化障害』が起こる場合があります。

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性分化障害の治療と検査のガイドラインより 理論編

 ミルトン・ダイヤモンドのインターセックスの子どものマネージメントガイドライン(全文掲載) 

ミルトン・ダイヤモンドのインターセックス(半陰陽)の治療のガイドラインより 実践編(全文掲載) 

インターセックス(半陰陽)の子どもの全国治療施設リスト

インターセックス・半陰陽 の子ども達とその家族の医療対応と福祉支援  理論編

pesfis 日本半陰陽協会のホームページ

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小児慢性特定疾患『内分泌疾患』

『性腺または思春期発現機構の変異』疾患一覧

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 成長障害

下垂体機能低下症 ・シモンズ病
ゴナドトロビン欠乏(欠損)症
副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)欠乏(欠損)症
甲状腺刺激ホルモン(TSH) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン(GH)欠乏(欠損)症
プロラクチン(PRL) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン分泌不全性低身長症(下垂体性小人症)
下垂体性巨人症 ・末端肥大症
真性思春期早発症
中枢性思春期遅発症
低ゴナドトロビン性類宦官症
下垂体腺腫
クッシング(Cushing)病
下垂体性(真性)尿崩症
抗利尿ホルモン(ADH)
分泌異常症(SIADH)
腎性尿崩症(抗利尿ホルモン不応症)
ローレンス・ムーンビードル症候群
プラーダー・ヴィルリ(Prader-Willi)症候群
コールマン症候群
フレーリッヒ症候群(脂肪性器異栄養症)
ラロン型小人症
先天性全身性脂肪発育障害症候群(リボジストロフィー)

 甲状腺疾患

甲状腺機能亢進症(バセドウ病)
甲状腺機能低下症
甲状腺形成不全
異所性甲状腺
クレチン病
粘液水腫
先天性甲状腺ホルモン不応症
単純性甲状腺腫
甲状腺腺腫
腺腫様甲状腺腫
亜急性甲状腺炎
慢性甲状腺炎
橋本病
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
テタニー
特発性副甲状腺機能低下症
副甲状腺形成不全
副甲状腺機能低下
アジソン・モニリア症候群
偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
偽性特発性副甲状腺機能低下症

 副腎疾患

副腎腺腫
クッシング(Cushing)症候群
男性化副腎腫瘍
女性化副腎腫瘍
アジソン(Addison)病
副腎形成不全
先天性副腎皮質過形成
コレステロール側鎖切断酵素欠損症(先天性リポイド過形成、プラーダー症候群)
副腎性器症候群
3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症(ボンジョバンニ症候群)
11β水酸化酵素欠損症
17α水酸化酵素欠損症
18水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
18水酸化酵素欠損症
21水酸化酵素欠損症
先天性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症
アルドステロン欠損症
高アルドステロン症
原発性アルドステロン症(コン症候群)
特発性アルドステロン症
グルココルチコイド奏功性アルドステロン症
偽性低アルドステロン症
褐色細胞腫

 
 性腺疾患

ターナー(Turner) 症候群
ヌーナン(Noonan) 症候群
クラインフェルター症候群
XX男性
XY女性
性早熟症
仮性思春期早発症
性腺性思春期遅発症
高ゴナドトロビン性類宦官症
卵巣形成不全
卵巣機能低下症
卵巣機能亢進症
高エストロゲン症
卵巣腫瘍
多嚢胞性卵巣症候群(スタイン・レーベンタール症候群)
睾丸欠損症
睾丸形成不全
睾丸機能低下症
睾丸機能亢進症
睾丸腫瘍

真性半陰陽

女性仮性半陰陽
男性仮性半陰陽
内分泌疾患
多発性内分泌腺腫症(MEA、MEN)
ウェルマー 症候群
シップル 症候群
シュミット(Schmidt)症候群
ゾリンジャー・エリソン
Zollinger-Ellison)症候群
ガストリン分泌異常
ヴァーナー・モリソンWDHA症候群
VIP分泌異常
インスリン分泌異常
特発性低血糖症
ロイシン過敏性低血糖症
グルカゴン分泌異常
セロイニン分泌異常(カルチノイド症候群)
エリスロボエチン分泌異常
トロンボポエチン欠損症
レニン分秘異常
腎血管性高血圧
バーター症候群
リッドル症候群
異所性コルチゾール産性腫瘍
異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群
異所性ゴナドトロビン産生腫瘍
異所性甲状腺刺激ホルモン(TSH)産生腫瘍
異所性成長ホルモン(GH)産生腫瘍
異所性プロラクチン(PRL)産生腫瘍
睾丸性女性化症
周期性ACTH症候群

『小児慢性疾患について』webより転載し加筆ました。

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